¿Cuáles son las 11 enfermedades que se podrían detectar en recién nacidos por pruebas de talón?

La famosa prueba del talón puede ayudar a médicos y familia a afrontar futuras enfermedades en nuestros bebés.

Por:

Adonis Martínez

El Gobierno ha anunciado planes para ampliar el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud, incrementando de 7 a 11 las enfermedades detectables en bebés recién nacidos con la prueba del talón, que son financiadas por el Ejecutivo central.

Esta declaración la hizo el presidente Pedro Sánchez desde el Hospital Universitario Central de Asturias. Además, reveló que el Consejo de Ministros, en su sesión del próximo martes, debatirá una propuesta para duplicar esta lista de enfermedades para el primer trimestre de 2025, destacando que “tan importante es curar como prevenir”, en palabras acompañadas por Adrián Barbón, presidente del Principado de Asturias. Posteriormente, la ministra de Sanidad, Mónica García, complementó informando que la meta es expandir esta cartera a 18 enfermedades para finales de 2024, y alcanzar las 23 enfermedades para el primer trimestre del próximo año para bebés recién nacidos.

Las 11 enfermedades que detectará la prueba del talón

• Hipotiroidismo congénito: Trastorno debido a la falta de hormona tiroidea, que es esencial para el crecimiento y desarrollo normal.
• Fenilcetonuria (PKU): Enfermedad metabólica en la que el cuerpo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina.
• Galactosemia: Condición en la que el cuerpo no puede convertir la galactosa (un tipo de azúcar) en glucosa.
• Fibrosis quística: Trastorno genético que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo.
• Deficiencia de biotinidasa: Enfermedad en la que el cuerpo no puede reciclar la biotina (vitamina B8).
• Hiperplasia suprarrenal congénita: Grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales.
• Anemia de células falciformes: Enfermedad genética de la sangre que afecta a los glóbulos rojos.
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD): Trastorno en el metabolismo de las grasas.
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD): Trastorno en el metabolismo de las grasas.
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD): Otro trastorno en el metabolismo de las grasas.
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD): Trastorno metabólico que afecta la oxidación de los ácidos grasos.

Cómo funciona la prueba del talón

La prueba del talón es un método diagnóstico diseñado para identificar enfermedades raras, muchas de las cuales tienen un origen genético. El principal objetivo de esta prueba es detectar tempranamente estas condiciones para mitigar o prevenir sus efectos adversos a largo plazo, que pueden incluir serias discapacidades o alteraciones en el desarrollo del niño.

Esta prueba se realiza durante las primeras 48 horas de vida del recién nacido, generalmente en el hospital donde ocurrió el nacimiento. Consiste en la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, que luego se aplica a un papel especial y se envía a un laboratorio para su análisis.